Una extraña enfermedad le desgarra la piel

Una bebé nació con ictiosis arlequín, una  enfermedad genética grave, que hace que su piel sea tan gruesa que se desgarra  cada cuatro horas y que la llevó a perder la punta de cuatro de sus dedos. Según los médicos, es el paciente más joven con esta afección y su expectativa de vida es limitada

Harper Foy, una bebé originaria del estado de  Washington, es la persona más joven en el mundo en ser diagnosticada con ictiosis arlequín, una enfermedad genética que  provoca que su piel crezca 10 veces más rápida de lo normal, al grado que ésta termina por caérsele cada cuatro horas.

Según los médicos la esperanza de vida de la pequeña es limitada  dado que necesita constantemente de la hidratación de la piel. Sin embargo, Harper sorprendió a todos al estar por cumplir  su primer año de edad, el 20 de septiembre, algo que para los especialistas era imposible.

Harper todavía tiene que ser alimentada mediante un tubo, en el Seattle Children Hospital, pero sus padres son optimistas. Su principal obstáculo, dice su mamá, es que no está durmiendo bien porque su piel seca  y gruesa es muy  molesta.

Los bebés con esta enfermedad nacen con la piel muy dura, gruesa y con grietas, al grado de afectar la forma de los párpados, nariz, boca, orejas, y limitar el movimiento de los brazos y piernas, según la Biblioteca Nacional de Medicina,

Incluso, en algunas situaciones puede dar lugar a dificultades respiratorias ya que también puede limitar el movimiento del pecho. En el caso de Harley, las elevadas capas de piel llevaron a que se detuviera la circulación en parte de sus extremidades, y como consecuencia perdió la punta en cuatro de sus dedos.

Por lo general, la piel forma una barrera protectora entre el cuerpo y el entorno que le rodea. No obstante, las anormalidades en la piel asociadas con esta enfermedad interrumpen esta barrera y hacen más difícil para los pacientes controlar la pérdida de líquidos, regular la temperatura corporal y luchar contra infecciones.

No tiene cura

Aunque su incidencia se desconoce, se sabe que las mutaciones en el gen ABCA12 pueden causar esta enfermedad. Una de las funciones normales de dicho gen es proporcionar instrucciones para la elaboración de una proteína que es esencial para el desarrollo normal de las células de la piel. Sin embargo, cuando no funciona  correctamente se pueden formar este tipo de escamaciones.

Algunos recursos ayudan en el diagnóstico de la ictiosis arlequín. Una revisión genética autosómica recesiva de la ictiosis podría favorecer la detección del problema, mientras que el asesoramiento genético y los cuidados paliativos serían esenciales para el tratamiento.

Pese a que no hay cura para esta enfermedad, existen alternativas para que  Harper y otros pacientes puedan llevar una vida casi normal. Una de ellas es una tina con micro burbujas, que puede proporcionar 70% más oxígeno que el agua normal y ayuda a mantener la piel hidratada y lubricada.

Ayuda para Harper

Uno de los mayores retos a los que se enfrentan los padres de la niña es solventar el precio de esta bañera, que puede llegar hasta los $25,000 incluyendo los gastos de instalación. Los padres de Harper abrieron una página donde reciben donaciones:  www.gofundme.com/harperlyfoy